【典型病例】罕见病，内镜治——青海红十字医院消化内镜室成功治疗一例胃内蓝色橡皮样疱痣综合征(BRBNS)

   在现代医学的快速发展中，内镜技术已成为消化系统疾病诊疗的重要手段。对于一些罕见病的治疗也彰显出其治疗精准，痛苦小，见效快，治愈率高的特点。

    近日，青海红十字医院消化内镜团队成功为一位59岁的男性患者实施内镜下硬化剂注射治疗胃内蓝色橡皮样疱痣综合征(BRBNS)手术，手术过程顺利，患者恢复良好。这一案例不仅展现了青海红十字医院消化内镜团队精湛的内镜技术，也为更多患者带来了福音。

    患者，男性，59岁，以“间断黑便20天，加重伴头晕，乏力3天”为主诉，急诊以“黑便，消化道出血原因待查”收住消化内科。患者于20天前无明显诱因出现黑便，伴腹胀不适，无呕血，鲜血便，前往当地医院给予禁食，止血，抑酸补液治疗后自觉症状略好转，于3天前流质饮食后，上述症状加重，伴头晕，乏力，为进一步诊断和治疗前来我院就诊，急诊完善相关检查及化验后，以“黑便，消化道出血原因待查”收住我科。患者于2025年3月11日做电子胃镜检查显示：1.蓝色橡皮样疱痣综合征？2.胆汁反流性胃炎3.胃黏膜贫血貌。

消化内科李万瑀主任和吉栋德主任医师查阅大量相关资料，经过详细的术前评估及与患者充分沟通后，在李万瑀主任的指示下消化内镜团队决定为患者实施内镜下硬化剂注射治疗胃内蓝色橡皮样疱痣综合征（BRBNS）手术。

术前，李万瑀主任、吉栋德主任，李绥邦副主任及张英香护士长带领的内镜护理团队做了充足的术前准备和预案。内镜医生顺利进镜，可见胃黏膜贫血貌，胃体上部后壁及下部大弯侧可见三个红色斑片，有自发性出血，分别予以糜烂出血出聚桂醇1ml注射+钛夹1枚夹闭，观察创面无出血，胃角光整，幽门口圆，开闭正常。手术在李万瑀、李绥邦和吉栋德三位医生及内镜护士合作下娴熟地完成，整个手术耗时约一小时，术中无出血、穿孔等并发症。术后予以抑酸、止血、补液对症治疗，患者生命体征平稳。

1、什么是蓝色橡皮疱痣综合征?

蓝色橡皮疱痣综合征是一种先天性血管畸形综合征，主要特征是皮肤和胃肠道出现多发性毛细血管畸形，发病率仅为1:14000，迄今国内外报道约300余例。该病男女发病比例接近1:1，没有明显的性别差异。目前病因还不明确，多数呈散发性，但也有研究显示与9号染色体基因突变相关。皮肤上的病变通常呈现为蓝色或紫色的橡皮样丘疹或结节，这些皮损看起来就像一个个小小的“血泡”，因此，得名“蓝色橡皮疱痣”，而在胃肠道内，也会有类似的血管畸形存在，它们可能会导致反复的出血，从而引发一系列消化道症状。

2.患有消化道蓝色橡皮疱痣综合征怎样治疗?

消化道蓝色橡皮疱痣综合征的治疗较复杂，因为该病可能会引起严重的出血和并发症，对于轻度的消化道出血，可以通过药物治疗来控制，但对于反复大量出血的患者，可能需要进行内镜下治疗。如内镜下注射硬化剂、电凝止血、套扎治疗等。在一些严重的情况下，如果内镜治疗效果不佳，或者病变范围较大，可能需要考虑外科手术切除病变部位。

3、预后

蓝色橡皮疱痣综合征的预后因人而异，主要取决于病变的严重程度和治疗的效果。如果患者的皮肤病变较少，且消化道出血能够得到有效控制，那么患者的生活质量可能会相对较好。然而，对于那些病变广泛、反复大量出血的患者，可能会面临较为严重的健康问题，甚至危及生命。因此，早期诊断和及时治疗对于改善患者的预后至关重要。

如果您或您的家人正被消化系统疾病困扰，欢迎前来我院消化内科咨询就诊，青海红十字医院竭诚为您服务!

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